Генетическое консультирование и тестирование рака толстой кишки

В настоящее время доступно генетическое исследование для обнаружения наследственных синдромов рака толстой кишки, таких как САП, АСАП, ННРТК и MYH-полипоз. Генетическое консультирование с последующим генетическим тестированием необходимо проводить в тех семьях, члены которых страдают раком толстой кишки, множественными толстокишечными полипами или другими видами рака, например, мочеточников, матки, 12-перстной кишки и т.д., а также при возникновении рака в молодом возрасте. Генетическое тестирование без предварительного консультирования не одобряется, поскольку требует дополнительного обучения членов семьи, а полученные результаты сложны для интерпретации.

Преимущества проведения генетической консультации с последующим генетическим тестированием включают:

1. Выявление членов семьи с высоким риском развития рака толстой кишки, которым требуется раннее проведение колоноскопии;
2. Выявление членов семьи с высоким риском развития других видов рака, которым может потребоваться профилактическое обследование, например, УЗИ для выявления рака матки, анализы мочи на рак мочеточника, эндоскопическое обследование верхних отделов желудочно-кишечного тракта на рак желудка и 12-перстной кишки;
3. Устранение беспокойства тех членов семьи, у которых наследственные генетические дефекты отсутствуют.