Генетика и рак толстой кишки

Важным фактором развития рака толстого кишечника также являются особенности генетического аппарата человека. У ближайших родственников пациентов с раком толстой кишки риск развития рака в течение жизни составляет 18% (в три раза больше, чем в общей популяции в США).

Несмотря на то, что семейная предрасположенность к раку является важным фактором риска, в большинстве случаев (80%) рак толстой кишки возникает спорадически у тех людей, чьи родственники никогда раком не болели. С семейной отягощенностью связаны 20% случаев рака толстой кишки. В 5% случаев рак толстой кишки возникает на фоне наследственных синдромов.

Наследственные синдромы рака толстой кишки - это группа заболеваний, при которых у больных членов семьи имеются наследственные генетические дефекты, вызывающие развитие рака и передающиеся от одного или обоих родителей к детям.

Хромосомы содержат генетическую информацию. При повреждении хромосом возникают генетические дефекты, которые приводят к образованию полипов толстой кишки, а позднее - и рака. При спорадическом возникновении полипов и рака (в тех случаях, когда заболевания возникают при отсутствии семейной отягощенности) повреждения хромосом являются приобретенными, то есть развиваются в клетках уже взрослого человека. Поэтому поврежденные хромосомы обнаруживаются лишь в полипах и раковой опухоли, которые произошли из исходной клетки с нарушением генетического аппарата. Однако при наследственных синдромах рака толстой кишки хромосомные дефекты отмечаются уже при рождении и возникают в каждой клетке организма. У пациентов, которые унаследовали гены наследственного синдрома рака толстой кишки, высок риск образования множественных кишечных полипов, что происходит обычно в молодом возрасте. Кроме этого, высок риск развития рака толстой кишки в раннем возрасте, а также вероятность формирования опухолей в других органах.

Семейный аденоматозный полипоз (САП) - это наследственный синдром рака толстой кишки, при котором у больных членов семьи, начиная с подросткового возраста, в толстом кишечнике образуется огромное количество (сотни, иногда тысячи) полипов. Даже если данное заболевание рано выявляется и лечится (лечение включает удаление толстой кишки), то у пациента с синдромом семейного полипоза рано или поздно из данных полипов возникнет рак толстой кишки. Раковые опухоли появляются обычно к 40 годам. У данных пациентов также повышен риск развития раковых опухолей других органов, например, щитовидной железы, желудка и ампулы 12-перстной кишки (участок 12-перстной кишки непосредственно за желудком, куда происходит опорожнение желчных протоков).

Аттенуированный (ослабленный) семейный аденоматозный полипоз (АСАП) представляет собой более легкий вариант САП. У больных членов семьи количество полипов в толстой кишке не превышает 100 штук. Тем не менее, риск развития рака толстой кишки в раннем возрасте у них остается высоким. Кроме этого, имеется риск возникновения полипов желудка и 12-перстной кишки.

Наследственный неполипозный рак толстой кишки (ННРТК) - это наследственный синдром рака толстой кишки, при котором у больных членов семьи полипы и рак толстой кишки (обычно ее правых отделов) возникает в возрасте 30-40 лет. У некоторых пациентов с ННРТК также высок риск развития рака матки, желудка, яичников, мочеточников (полых трубок, которые соединяют почки с мочевым пузырем) и желчных путей (протоков, по которым желчь попадает от печени в тонкий кишечник).

Полипоз, ассоциированный с мутацией гена MYH - это недавно открытый наследственный синдром рака толстой кишки. У подверженных ему членов семьи в возрасте около 40 лет появляется от 10 до 100 толстокишечных полипов. Высок также риск развития рака толстой кишки.